Каталог профилей
InvitroХороидеремия, CHM м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CHM.
Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2. Содержит 15 экзонов.
Патогенез и клиническая картина.
При хороидеремии сосудистая оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.
Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения, но без образования кольцевидных скотом, которые нередки при пигментной дистрофии сетчатки. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция.
Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе. Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного, угасает электроретинограмма. В финальной стадии процесс дополняется макулярными изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г.
2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004.
3. OMIM.
