Каталог профилей
invitroАнализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 8 trisomy (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.
Синонимы: FISH-анализ трисомии 8 хромосомы (+8).
FISH analysis of trisomy 8 chromosome (+8).
Краткое описание исследования «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»
Миелодиспластическая неоплазия или миелодиспластический синдром (МДС) — это группа гетерогенных заболеваний, которые возникают из гемопоэтических стволовых клеток и относятся к злокачественным клональным заболеваниям. Исследования показали, что у примерно 50% пациентов с МДС имеются нерандомизированные хромосомные аномалии, из которых наиболее распространенными являются 5/5q-, -7/7q-, +8, 20q- и -Y. Среди распространенных хромосомных аномалий у пациентов с МДС некоторые из них имеют специфическое диагностическое значение. Иммуносупрессивная терапия эффективна у некоторых пациентов с простыми +8, 20q- или Y-.
Анализ кариотипа также имеет важное значение в классификации, лечении и прогнозировании МДС, например, у пациентов с одним Y-, 5q- или 20q- прогноз хороший, в то время как у пациентов со сложными хромосомными аномалиями (≥3 аномалий) или аномалиями хромосомы 7 прогноз хуже. У пациентов с другими аномалиями прогноз умеренный. Эти аномалии имеют большое значение в диагностике, лечении и прогнозировании МДС.
Выявление числовых изменений хромосомы 8 используется в сочетании со стандартным цитогенетическим анализом для идентификации и подсчета хромосомы 8 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), миелопролиферативными неоплазиями (МПН), миелодиспластическим синдромом (МДС) и другими гематологическими заболеваниями.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Диагностика острого миелоидного лейкоза, миелодиспластического синдрома, миелопролиферативных неоплазий.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»:острый миелоидный лейкоз;
миелодиспластический синдром;
миелопролиферативные неоплазии.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Формат представления результата
Количественный.
Трактовка результатов исследования «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»
Производится лечащим врачом.
