Каталог профилей
invitroСиндром Арта, PRPS1 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRPS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Гент PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.32-q24. Содержит 7 экзонов.
Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
Патогенез и клиническая картина.
К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.
Заболевание характеризуется умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушения чувствительности, нарушением слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к слепоте. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти.
Частота встречаемости: 1:1000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993.
5. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
синдром Ашера.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена31,550 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена31,550 ₽