Каталог профилей
InvitroПолидактилия, ген GLI3 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон – не транслируемый.
Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.
Определение заболевания.
Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.
Патогенез и клиническая картина.
Преаксиальная полидактилия – удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия– увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:
тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
тип В характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.
Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.
Литература
1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998.
3. OMIM.
