Каталог профилей
invitroАнализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.) (Analysis of the CDKN2A gene deletion (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.
Синонимы: Делеции в гене CDKN2A.
Deletions in CDKN2A gene.
Краткое описание исследования «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»
Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) – наиболее распространенный тип неоплазий детского возраста. Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз (Т-ОЛЛ) является агрессивным и быстро прогрессирующим типом ОЛЛ, поражающим Т-лимфоциты. Инактивация генов-супрессоров опухолей CDKN2A/2B, расположенных в хромосомном регионе 9p21, является значимым в развитии Т-ОЛЛ и других вариантов лейкозов. В основном потеря функции может происходить путем делеции, метилирования промоторных регионов или мутаций, тогда как делеция хромосомного региона 9p21, по-видимому, является преобладающим механизмом. Делеции (моноаллельная/биаллельная) CDKN2A/2B могут быть обнаружены примерно в 60% случаев детского и примерно в 50% случаев взрослого Т-ОЛЛ. Генетические изменения локуса гена CDKN2A/9p21 приводят к потере регуляции клеточного цикла, что имеет решающее значение для развития рака.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»:диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Формат представления результата
Количественный.
Трактовка результатов исследования «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»
Осуществляется лечащим врачом.
