Каталог профилей
InvitroДиагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)
Описание обследования
Метод определенияФрагментный анализ.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики альфа-талассемии.
Мolecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus); Genetic basis for α-thalassemia.
Краткое описание исследования «Диагностика альфа-талассемии»
Основной формой гемоглобина у взрослого человека является гемоглобин А (HbA), в состав которого входит железо и белковый компонент – две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Синтез и строение каждой из цепей определяется соответствующим геном – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Альфа-талассемия – это наследственное заболевание, ассоциированное со снижением продукции альфа-цепей гемоглобина. Вследствие дефицита альфа-цепей в организме больного человека начинает компенсаторно синтезироваться повышенное количество других цепей – бета- и гамма-(компонент гемоглобина плода). Образованные цепи формируют тетрамеры, сходные по строению с нормальным гемоглобином А, но уступающие ему по функциям и стабильности. В результате эритроциты не могут полноценно осуществлять газообмен в организме, а преждевременная деградация патологических форм гемоглобина ведет к разрушению красных кровяных телец. Клинически это обуславливает гемолитическую анемию, хроническую гипоксию, избыточное отложение железа в организме и образование новых очагов кроветворения.
Снижение синтеза альфа-цепей обусловлено различными нарушениями в генах HBA1 и HBA2. К дефициту продукции цепей могут приводить делеции кодирующих генов: в норме здоровый индивид имеет четыре копии генов – по две пары HBA1 и HBA2. В этом случая выраженность анемии и сопутствующих симптомов будет зависеть от количества незатронутых функционирующих генов.
Выделяют несколько форм тяжести альфа-талассемии: бессимптомное носительство, малая форма, HbH-гемоглобинопатия, большая форма или водянка плода. Кроме того, к нарушениям продукции альфа-глобиновых цепей могут приводить точечные нуклеотидные замены в регуляторных регионах гена HBA (HS-40 или Constant Spring). В этом случае тяжесть состояния будет определяться типом аберрации.
С какой целью выполняют тест «Диагностика альфа-талассемии»
Исследование проводят в целях диагностики альфа-талассемии.
Литература
1. Farashi S., Harteveld C. L. Molecular basis of α-thalassemia //Blood Cells, Molecules, and Diseases. – 2018. – Т. 70. – С. 43-53.
2. Harteveld C. L., Higgs D. R. α-thalassaemia //Orphanet journal of rare diseases. – 2010. – Т. 5. – №. 1. – С. 1-21.
3. Lee J. S. et al. Molecular basis and diagnosis of thalassemia //Blood research. – 2021. – Т. 56. – №. S1. – С. 39-43.
4. Taher A., Cappellini M. D., Cohen A. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). – 2021.
5. Tamary H., Dgany O. Alpha-thalassemia. – 2020.
