Каталог профилей
InvitroЧастая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Описание обследования
Метод определенияПолимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене HADHA.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена6,885 ₽5,163.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена6,885 ₽5,163.75 ₽