Каталог профилей
invitroСиндром Грисцелли, ген RAB27A м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A, расположен на хромосоме 15.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Синдром Грисцелли (Griscelli Syndrome, GS; OMIM 607624) – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом и частичной гипопигментацией (альбинизмом).
Синдром Грисцелли – гетерогенная клинически и генетически группа заболеваний. Существует 3 типа синдрома. Самый распространенный 2 тип, который вызывается мутациями в гене RAB27A.
Основными клиническими симптомами синдрома Грисцелли 2 типа являются гипопигментация кожи, серебристые волосы с младенческого возраста, комбинированный иммунодефицит (нарушения продукции иммуноглобулинов и Т-клеточного иммунитета). Больные предрасположены к грибковым, бактериальным и вирусным инфекциям.
Характерной особенностью этого синдрома является состояние, которое называется гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), при котором иммунная система производит слишком много активированных иммунных клеток (Т-лимфоцитов и макрофагов (гистиоцитов)). Гиперреактивность этих клеток приводит к повреждению органов и тканей по всему организму, что влечет за собой опасные для жизни осложнения. Течение болезни очень тяжелое и без специального лечения (трансплантация костного мозга) заканчивается смертью.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:анкета генетического исследования *;
направительный бланк
информированное согласие.
* Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании.
Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена24,800 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена24,800 ₽