Каталог профилей
InvitroМуковисцидоз, CFTR ч.м.
Описание обследования
Метод определенияПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене CFTR.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Патогенез и клиническая картина.
Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402
2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; "CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov "The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O'Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
