Каталог профилей
invitroОпределение транслокации lp/19q (1p/19q translocation)
Описание обследования
Метод определенияПолимеразная цепная реакция
Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: Determination of lp/19q translocation; Analysis for lp and 19q status.
Краткое описание исследования Определение транслокации lp/19q
Полная делеция как короткого плеча хромосомы 1 (1p), так и длинного плеча хромосомы 19 (19q) (коделеция 1p/19q) является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом – подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10 до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Это молекулярное изменение является результатом несбалансированной транслокации между хромосомами 1 и 19 с потерей производного t (1p; 19q), что происходит на ранней стадии патогенеза олигодендроглиом. Биологический эффект коделеции 1p/19q, впервые описанный в 1994 г., до сих пор остается неясным. Коделеция 1p/19q является ценным диагностическим, прогностическим и предиктивным биомаркером для лечения олигодендроглиальных опухолей.
Определение коделеции 1p/19q рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Коделеция 1p/19q тесно взаимосвязана с олигодендроглиальной гистологией, тем самым наличие данной аберрации помогает подтвердить олигодендроглиальный характер опухоли при неясной или смешанной гистологической картине. Наличие коделеции ассоциировано с благоприятным прогнозом у пациентов с глиальными опухолями. Коделеция 1p/19q является предиктором эффективности терапии алкилирующими препаратами, а также комбинированной лечения алкилирующими агентами с радиотерапией.
С какой целью проводят Определение транслокации lp/19q
Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.
Литература
1. Кобяков Г. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 109-133.
2. Eckel-Passow J. E. et al. Glioma groups based on 1p/19q, IDH, and TERT promoter mutations in tumors //New England Journal of Medicine. – 2015. – Т. 372. – №. 26. – С. 2499-2508.
3. Louis D. N. et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary //Acta neuropathologica. – 2016. – Т. 131. – №. 6. – С. 803-820.
4. Nabors L. B. et al. Central Nervous System Cancers, Version 3.2020, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 11. – С. 1537-1570.
5. Nath S. K. et al. Central Nervous System Cancers //Absolute Clinical Radiation Oncology Review. – Springer, Cham, 2019. – С. 83-131.
6. Кобяков Г. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 109-133.
7. Eckel-Passow J. E. et al. Glioma groups based on 1p/19q, IDH, and TERT promoter mutations in tumors //New England Journal of Medicine. – 2015. – Т. 372. – №. 26. – С. 2499-2508.
8. Louis D. N. et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary //Acta neuropathologica. – 2016. – Т. 131. – №. 6. – С. 803-820.
9. Nabors L. B. et al. Central Nervous System Cancers, Version 3.2020, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 11. – С. 1537-1570.
10. Nath S. K. et al. Central Nervous System Cancers //Absolute Clinical Radiation Oncology Review. – Springer, Cham, 2019. – С. 83-131.
Как подготовиться
Специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
В каких случаях проводят Определение транслокации lp/19q:рекомендовано всем пациентам с глиальными опухоли для классификации заболевания согласно системе ВОЗ и возможности персонализации терапии.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения:
Патогенной коделеции 1p/19q не обнаружено.
Трактовка результатов Определения транслокации lp/19q
Отсутствие коделеции 1p/19q не исключает эффективность применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии. Наличие коделеции 1p/19q свидетельствует о высокой эффективности применения алкилирующих препаратов и лучевой терапии.
