Каталог профилей
InvitroМолекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
Синонимы: Тромбозы, мутации в гене PROC.
Thrombosis, PROC gene mutations.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)»
Протеин С (активируемый фактор свертывания XIV) является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Синтез протеина С происходит в печени и является витамин К-зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Таким образом, в норме протеин С препятствует тромбообразованию.
Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 мутаций в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).
Дефицит протеина С встречается с частотой приблизительно 1 случай на 200-500 человек, клинически проявляется у 1 из 20 000 человек. Врожденный дефицит протеина С связывают с рецидивирующими тромбозами.
Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30-60% от нормального. При гетерозиготной форме дефицита протеина С риск развития венозных тромбозов увеличивается в 7 раз. Симптомы гетерозиготного носительства появляются, как правило, после полового созревания. Первый тромботический эпизод регистрируется в возрасте от 10 до 50 лет. У пациентов с дефицитом протеина С отмечается также повышенный риск развития кожных некрозов при лечении пероральными антикоагулянтами кумаринового ряда.
Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА) и тромбозами глубоких вен. Частота тромбозов во время беременности при дефиците протеина C составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%.
У гомозиготных носителей наследственного дефицита протеина C развивается неонатальная фульминантная пурпура. Данное состояние рефрактерно к терапии гепарином или антиагрегантами и чаще всего заканчивается фатально. У новорожденных с гомозиготным дефицитом протеина С возможно развитие ДВС-синдрома.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется с целью диагностики наследственной тромбофилии при наличии недостаточности естественного антикоагулянта протеина С.
Литература
1. Martins T. D. et al. Principal component analysis on recurrent venous thromboembolism //Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. – 2019. – Т. 25. – С. 1076029619895323.
2. Pabinger I., Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency: a cooperative, retrospective study //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 1996. – Т. 16. – №. 6. – С. 742-748.
3. Soare A. M., Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance–their involvement in the occurrence of arterial thromboses //Journal of medicine and life. – 2010. – Т. 3. – №. 4. – С. 412.
4. Varrias D. et al. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions //Vascular Health and Risk Management. – 2023. – С. 469-484.
