Гомоцистеин (Homocysteine)
Описание обследования
Метод определенияИммуноферментный анализ.
Исследуемый материал
Гепаринизированная плазма. Сразу после взятия пробы отделить центрифугированием плазму крови от форменных элементов, хранить в холодильнике при +2...+8°С.
A09.05.214 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine.
Краткая характеристика определяемого вещества Гомоцистеин
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота.
Возможные причины повышения уровня гомоцистеина в крови
С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме у мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в реакциях, при дефиците необходимых витаминов (В12 и фолиевой кислоты), он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Повышенная концентрация гомоцистеина является цитотоксичной.
К чему может привести избыток гомоцистеина в крови
Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина (выше 15 мкмоль/л) повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода), преэклампсия и эклампсия, венозная тромбоэмболия. Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией.
Гомоцистинурия – редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Гомоцистинурия характеризуется повышением концентрации метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлением гомоцистина (не содержащегося в норме) в тканях и биологических жидкостях и уменьшением содержания цистина в крови. Также отмечается повышенная почечная экскреция метионина, гомоцистеина, гомоцистина и пониженная – цистина.
Неспецифические симптомы, появляющиеся в первую очередь при гомоцистинурии, могут быть выражены:
задержкой психомоторного развития;
умственной отсталостью;
скелетными деформациями (вальгусная установка коленных суставов; кифосколиозы; воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки);
кардиоваскулярной патологией;
частыми переломами (особенно у детей старшего возраста).
Характерны патологические изменения зрительного анализатора:
сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложненная вторичной глаукомой (нередко со злокачественным течением);
миопия;
атрофия зрительных нервов;
катаракта;
отслойка сетчатки.
У подростков и молодых людей могут развиться тромбозы, выступающие основной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.
Для чего определяют уровень Гомоцистеина
Анализ крови на гомоцистеин в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеинов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка высокочувствительным методом. Исследования, проведенные за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. Уменьшение содержания гомоцистеина в плазме может снижать риск возникновения сердечно-сосудистых осложнений.
Дополнительные исследования
При повышенном уровне гомоцистеина рекомендуется параллельно исследовать концентрацию креатинина (см. тест № 22), ТТГ (см. тест № 56), фолиевой кислоты (см. тест № 118), витамина В12 (см. тест № 117) для установления возможной причины гипергомоцистеинемии и проведения адекватного лечения.
С какой целью определяют уровень Гомоцистеина в крови
Определение гомоцистеина в плазме крови используют в диагностике В12- и фолиеводефицитной анемий, некоторых врожденных нарушений метаболизма (в т. ч. гомоцистинурии), а также в целях дополнительной оценки сердечно-сосудистых рисков.
Что может повлиять на уровень Гомоцистеина
Некоторые лекарственные препараты, определенные заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (особенности диеты, курение, алкоголь, большие дозы кофе) могут вызывать повышение уровня гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен прямым или косвенным антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина.
Литература
1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
2. Баранов А. А. и др. Гомоцистинурия у детей //Вопросы современной педиатрии. – 2017. – Т. 16. – №. 6.
3. Васильев А. Г. и др. Роль нарушений обмена гомоцистеина в патологических процессах //Российские биомедицинские исследования. – 2022. – Т. 7. – №. 1. – С. 44-59.
4. Дербенева С. А. и др. Гомоцистеин–мультифактор коморбидности //ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ Учредители: Синичкин Александр Анатольевич. – 2024. – Т. 20. – №. 31. – С. 76-81.
5. Долгов В. В., Годков М.А., Вавилова Т.А. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2025. – С. 672
6. Dai C. et al. A novel review of homocysteine and pregnancy complications //BioMed research international. – 2021. – Т. 2021. – №. 1. – С. 6652231.
7. McCaddon A., Miller J. W. Homocysteine—a retrospective and prospective appraisal //Frontiers in Nutrition. – 2023. – Т. 10. – С. 1179807.
8. Smith A. D., Refsum H. Homocysteine–from disease biomarker to disease prevention //Journal of internal medicine. – 2021. – Т. 290. – №. 4. – С. 826-854.
9. Материалы фирмы-производителя реагентов.