Каталог профилей
invitroАнализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative)
Описание обследования
Метод определенияполимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Более того, выявление определенных транслокаций (обмена хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация t(1;19)(q23;p13) встречается приблизительно у 3-5% больных острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ). ОЛЛ – злокачественное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов), развивающихся из В-клеточных предшественников (пре-В-клеток). При молекулярно-генетических исследованиях t(1;19) установлено, что один из разрывов (19р13) проходит через ген Е2А – регулятор (усилитель) работы иммуноглобулиновых генов. Второй разрыв расчленяет ген PRL (pre-B leukemia), локализованный на 1q23. Из образовавшихся фрагментов формируется новый химерный ген E2A/PBX1, и продуцируется химерный белок со значительным онкогенным потенциалом. Еще недавно t(1;19) относили к прогностически неблагоприятным хромосомным маркерам. Однако применение новых программ лечения принесло существенные успехи в лечении острого лимфобластного лейкоза в целом и варианта, ассоциированного с данной транслокацией.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеванийЛитература
1. Абдулкадыров К.М. с соавт. Клиническая гематология. Справочник. - СПб.: Изд. «Питер». 2006:448.
2. Araber D.A., Orazi A., Hasserjian R. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(10):2391-2405.
Как подготовиться
специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма выдачи результата:
качественный анализ.
Примеры результатов
| Химерный ген | Результат |
| E2A/PBX1- t(1;19) | не обнаружен |
| E2A/PBX1- t(1;19) | обнаружен |
