Каталог профилей
invitroГипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование по Сэнгеру
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Секвенирование «горячих» 10 и 13 экзонов гена FGFR3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo. (т.е. вновь возникшей, а не унаследованной от одного из родителей).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
FGFR3 (ген рецептора фактора роста фибробластов-3)
Ген расположен на хромосоме 4 в районе 4р16.3. Состоит из 19 экзонов. Заболевание является генетически гетерогенным. Описаны семьи, в которых сцепление с геном FGFR3 исключено.
Определение заболевания.
Форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.
Патогенез и клиническая картина.
Гипохондроплазия по своим клиническим проявлениям схожа с ахондроплазией, но в то же время эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не суживается, как при ахондроплазии, но и не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.
Частота встречаемости: не известна.
Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Flynn, M. A., Pauli, R. M. Double heterozygosity in bone growth disorders: four new observations and review. Am. J. Med. Genet. 121A: 193-208, 2003.
3. Mortier, G., Nuytinck, L., Craen, M., Renard, J.-P., Leroy, J. G., De Paepe, A. Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel asn540ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. J. Med. Genet. 37: 220-224, 2000
4. Ramaswami, U., Rumsby, G., Hindmarsh, P. C., Brook, C. G. D. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J. Pediat. 133: 99-102, 1998
5. Bellus, G. A., McIntosh, I., Smith, E. A., Aylsworth, A. S., Kaitila, I., Horton, W. A., Greenhaw, G. A., Hecht, J. T., Francomano, C. A. A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia. Nature Genet. 10: 357-359, 1995.
6. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Обязательны к заполнению:
анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В каких случаях назначают
Относительное укорочение конечностей, ставшее очевидным к возрасту 3-4 года, особенно в семейных случаях.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
ахондроплазия,
дефицит гормона роста.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 21 день 
Цена15,280 ₽11,460 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена15,280 ₽11,460 ₽