Каталог профилей
invitroАнализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.
Синонимы: Химерный ген CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16).
CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) chimeric gene.
Краткое описание исследования «Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»
Инверсия — это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсия хромосомы 16 — inv(16)(pl3;q22), как и транслокация t(16;16)(pl3;q22), обнаруживаются у больных с диагнозом ОМЛ — острый миелоидный лейкоз с вариантном М4 с эозинофилией, у 40% пациентов с миеломонобластным лейкозом (М4); реже наблюдается при других вариантах по классификации FAB. Эти хромосомные аномалии можно идентифицировать только на цитогенетических препаратах высокого качества, которые трудно получить из костного мозга больных острым миелолейкозом (ОМЛ).
Молекулярно-генетические методики являются важным подспорьем для выявления инверсии хромосомы 16. Лейкозы, ассоциированные с inv(16) или t(l6;16), нередко сопровождаются специфическим поражением ЦНС, поэтому современные терапевтические программы предусматривают ряд мероприятий для профилактики такого поражения. Ясно, что своевременное выявление названных аномалий или их молекулярного эквивалента — химерного гена CBFB-MYH11, крайне важно.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»:диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Формат представления результата
Количественный.
Трактовка результатов исследования «Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»
Осуществляется лечащим врачом..
