Каталог профилей
InvitroИсследование хромосом в абортивном материале, расширенное (Chromosome analysis of miscarriage tissues, complex study)
Описание обследования
Метод определенияДиагностический фрагментный анализ
Исследуемый материал
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами.
Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, extended.
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Краткое описание теста Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное
Невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся самопроизвольным изгнанием плода, развывшееся до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Невынашивание беременности является относительно частым событием и наблюдается примерно в 10-15% случаев клинически распознаваемых беременностей. Примерно 50% всех случаев невынашивания в первом триместре и 25% случаев невынашивания во втором триместре связано с различными хромосомными аномалиями, такими как трисомии, моносомии, полиплоидия, микроделеции и микродупликации. Их выявление в абортивном материале позволяет этиологически подтвердить причину самопроизвольного выкидыша, а также помогает предотвратить случаи повторного невынашивания беременности.
Данное исследование позволяет выявлять в абортивном материале аномалии числа всех хромосом (22 хромосомы и XY), субтеломерные делеции и дупликации хромосом, основные микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также наличие Y-хромосомы. Важной особенностью данного теста является возможность проводить исследование в материале из парафиновых блок, что значительно упрощает преаналитический этап, так как для наиболее распространенного метода исследования хромосомных аномалий (кариотипирование) требуется нативный абортивный материал.
Наиболее частым хромосомными аномалиями, обнаруживаемыми в абортивном материале и вызывающими самопроизвольный выкидыш, являются соматические трисомии (до 52%) и моносомии Х хромосомы (до 19%). Чаще всего обнаруживаются трисомии 16, 7, 15, 18, 21, 22 хромосом.
Субтеломерные делеции и дупликации хромосом представляют собой феномен неуравновешенной потери или приобретения дистальной части хромосом. Некоторые аберрации данного типа могут вызывать появление внутриутробных изменений плода, которые приводят к самопроизвольному выкидышу.
Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, проявляющихся широким спектром нарушений развития органов и систем в антенатальном периоде. В ряде случаев ММС характеризуются тяжелыми внутриутробными изменениями плода, что приводит к преждевременному прерыванию беременности на ранних сроках. Выявление специфической микроделеции или микродупликации помогает определить органическую причину невынашивания. Данный тест позволяет также выявлять Y-хромосому в абортивном материале.
С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное
Тест применяют с целью определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации, микроделеционные и микродупликационные синдромы.
Литература
1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
