Каталог профилей
InvitroБолезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Кровь (ЭДТА)
Синонимы: Гликогеноз II типа, ген GAA.
Pompe disease, mutations in GAA gene.
Краткое описание исследования «Болезнь Помпе (ген GAA)»
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях.
Ген GAA кодирует фермент кислую альфа-глюкозидазу, участвующую в расщеплении гликогена лизосомами. Гликоген является универсальным способом накопления и хранения углеводов в организме человека. В норме излишки углеводов, поступающих с пищей, запасаются в различных органах и тканях (преимущественно в мышцах и печени) в виде гликогена и по мере необходимости высвобождаются из депо. При болезни Помпе процесс высвобождения энергии из гликогена останавливается, что обуславливает с одной стороны дефицит питательных веществ в организме, а с другой стороны — патологическое увеличение и нарушение функции органов, в которых в норме накапливается гликоген.
Выделяют младенческую форму заболевания и болезнь Помпе с поздним началом. Возраст дебюта, скорость прогрессии и тяжесть проявлений обусловлены видом аберраций, обнаруженных в гене GAA.
Младенческая форм болезни Помпе дебютирует в первые месяцы жизни. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц с прогрессирующей мышечной слабостью. Такие дети быстро устают при грудном кормлении, малоподвижны, отстают в росте и психомоторном развитии. Нередко отмечается поражение сердечной мышцы и ослабление дыхания, способные представить значительную угрозу жизни младенца.
Более мягкие формы могут провялятся в более позднем детском возрасте. В этом случае на себя внимание обращают сложности в различных видах двигательной активности, занятиях спортом, быстрая утомляемость, отставание в росте и развитии, увеличение внутренних органов. По данным лабораторных показателей можно обнаружить повышение сывороточной креатинфосфокиназы.
Болезнь Помпе с поздним дебютом характеризуется наследованием «мягких» патогенных вариантов в гене GAA и высокой гетерогенностью клинических проявления, составляющих существенную сложность для дифференциальной диагностики. Основной жалобой таких пациентов является слабость мышц различной выраженности при занятиях спортом и интенсивной физической активности. Нередко обследуемые жалуются на сложности при вставании с постели, поднятия по лестнице. Со временем состояние прогрессирует, и к нему присоединяется дыхательная недостаточность, кардиомегалия, выраженная слабость. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия при верификации диагноза молекулярно-генетическими метолами.
С какой целью выполняют исследование «Болезнь Помпе (ген GAA)»
Тест предназначен для диагностики болезни Помпе.
Литература
1. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. – 2020.
2. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 5. – С. 267-288.
3. Taverna S. et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis //Aging (Albany NY). – 2020. – Т. 12. – №. 15. – С. 15856.
