Каталог профилей
invitroКраниосиностоз, TWIST1 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TWIST1.
Определение заболевания.
Краниосиностоз – это преждевременное сращение костей черепа, которое может происходить еще до рождения ребенка, в результате которого череп не может расшириться в отдельных направлениях и принять нормальную форму, необходимую для растущего мозга. В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму.
Подобные генетические нарушения развития черепа встречаются при трех синдромах: Крузона, Апера и Пфайффера. Известно множество генетических типов кранисиностоза, например: тип 1, тип Бостон (тип 2), тип Филадельфия - краниосиностоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др.
Патогенез и клиническая картина.
При заболевании отмечается: фронто-орбитальное западение, лобное утолщение, туррибрахицефалия в результате коронарного краниосиностоза (венечного шва), череп в виде трилистника. Могут быть также короткие первые пястные кости, головные боли, судороги, миопия и дефицит зрения. Следует отметить, что у некоторых людей, имеющих патогенную мутацию, не было симптомов заболевания.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
3. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Обязательны к заполнению:
анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина. Диагноз уточняет рентгенография, при которой выявляется сращение венечных швов.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
синдромы:
Крузона, Апера и Пфайффера;
краниосиностоз сагиттальных швов,
синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена18,125 ₽13,593.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена18,125 ₽13,593.75 ₽