Каталог профилей
InvitroПоиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))
Описание обследования
Метод определенияMLPA.
Исследуемый материал
Цельная кровь
Синонимы: Муковисцидоз.
Cystic Fibrosis, CFTR.
Краткое описание исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»
CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, половые железы).
Патогенез и клиническая картина
Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом, плохо переваривается пища, они отстают в весе. Отмечается обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. В зависимости от клинических проявлений выделяют легочную форму муковисцидоза с преимущественным поражением легких. Кишечная форма характеризуется поражением органов желудочно-кишечного тракта. Однако чаще всего наблюдается смешанная легочно-кишечная форма муковисцидоза.
Частота встречаемости: 1:8000 – 1:10000 в среднем, в разных популяциях разная частота.
С какой целью выполняют исследование
Диагностика муковисцидоза.
Литература
1. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). – 2021.
2. Férec C. et al. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms //European journal of human genetics. – 2006. – Т. 14. – №. 5. – С. 567-576.
3. Hantash F. M. et al. A large deletion in the CFTR gene in CBAVD //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 2. – С. 93-95.
4. Maule G. et al. Rewriting CFTR to cure cystic fibrosis //Progress in Molecular Biology and Translational Science. – 2021. – Т. 182. – С. 185-224.
5. CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR.
