Каталог профилей
invitroПоиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))
Описание обследования
Метод определенияMLPA.
Исследуемый материал
Цельная кровь
Синонимы: Муковисцидоз.
Cystic Fibrosis, CFTR.
Краткое описание исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»
CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, половые железы).
Патогенез и клиническая картина
Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом, плохо переваривается пища, они отстают в весе. Отмечается обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. В зависимости от клинических проявлений выделяют легочную форму муковисцидоза с преимущественным поражением легких. Кишечная форма характеризуется поражением органов желудочно-кишечного тракта. Однако чаще всего наблюдается смешанная легочно-кишечная форма муковисцидоза.
Частота встречаемости: 1:8000 – 1:10000 в среднем, в разных популяциях разная частота.
С какой целью выполняют исследование
Диагностика муковисцидоза.
Литература
1. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). – 2021.
2. Férec C. et al. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms //European journal of human genetics. – 2006. – Т. 14. – №. 5. – С. 567-576.
3. Hantash F. M. et al. A large deletion in the CFTR gene in CBAVD //Genetics in Medicine. – 2006. – Т. 8. – №. 2. – С. 93-95.
4. Maule G. et al. Rewriting CFTR to cure cystic fibrosis //Progress in Molecular Biology and Translational Science. – 2021. – Т. 182. – С. 185-224.
5. CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованиюСпециальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
анкета генетического исследования*;
направительный бланк.
* Заполнение анкеты молекулярно-генетического исследования необходимо для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов, во-первых, имел возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»:подозрение на муковисцидоз (клиническая картина, положительный потовый тест), когда при поиске наиболее частых мутаций, патогенные варианты не выявлены, либо выявлен гетерозиготный патогенный вариант.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Трактовка результатов исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»
Делеции в гене CFTR не выявлены.
Делеция выявлена в гетерозиготном состоянии.
Делеция выявлена в гомозиготном состоянии.
Делеции выявлены в компаунд – гетерозиготном состоянии.
Патогенный вариант F508del входит в MLPA-набор для поиска делеций/дупликаций гена CFTR, поэтому при наличии этого варианта может указываться в заключении:
Вариант не выявлен.
Вариант выявлен в гетерозиготном состоянии.
Вариант выявлен в гомозиготном состоянии.
Вариант выявлен в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 21 день 
Цена19,090 ₽14,317.5 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена19,090 ₽14,317.5 ₽