Каталог профилей
invitroСпондилокостальный дизостоз, DLL3 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене DLL3.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2.
Определение заболевания
Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета.
Патогенез и клиническая картина
Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена30,630 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена30,630 ₽