Каталог профилей
invitroДиагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)
Описание обследования
Метод определенияПрямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY2 диабета.
MODY2 test for diabetes.
Краткое описание исследования «Диагностика MODY2 диабета»
Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) представляет собой группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов.
Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок является ферментом, участвующем в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания.
Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 часто отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии.
С какой целью выполняют «Диагностика MODY2 диабета»
Тест предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Литература
1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7.
2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4.
3. Gregory J. M. et al. Iatrogenic hyperinsulinemia, not hyperglycemia, drives insulin resistance in type 1 diabetes as revealed by comparison with GCK-MODY (MODY2) //Diabetes. – 2019. – Т. 68. – №. 8. – С. 1565-1576.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию «Диагностика MODY2 диабета»Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Диагностика MODY2 диабета»:подтверждение диагноза MODY2;
дифференциальный диагноз причин гипергликемии;
умеренная гипергликемия натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликированный гемоглобин в диапазоне 5,8% до 7,6%) при отсутствии кетоацидоза и повышения титра аутоантител.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Мутаций в гене GCK не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика MODY2 диабета»
В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.
Срок исполненияРезультаты за 13 дней 
Цена20,190 ₽15,142.5 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена20,190 ₽15,142.5 ₽