Каталог профилей
invitroБолезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRNP.
Тип наследования.
Наследственная природа заболевания встречается примерно в 15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) - находится на хромосоме 20 в регионе 20р13..
Мутации в этом гене встречаются также при болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями и фатальной семейной инсомнии.
Определение заболевания.
Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани, превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок. Дефектный прионовый белок (обусловленный возникновением мутаций в соответствующем гене) является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Является инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом.
Патогенез и клиническая картина.
Типичными симптомами являются прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследовании (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011.
2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009.
3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008.
4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006
5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003
6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
7. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Данная болезнь должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами. Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика
проводится с болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, хореей Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофией, миоклонус-эпилепсией, церебральным васкулитом, дисметаболическими и токсическими энцефалопатиями, нейросифилисом, криптококковым менингоэнцефалитом, ВИЧ-энцефалопатией, прогрессирующей мультифокальной энцефалопатией, опухолью мозга, прогрессирующим надъядерным параличом, болезнью диффузных телец Леви и др.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена18,665 ₽13,998.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена18,665 ₽13,998.75 ₽