Каталог профилей
InvitroАнализ перестроек гена MALT1 (FISH, колич.) (Analysis of the MALT1 gene aberrations (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Периферическая кровь, костный мозг при наличии опухолевых клеток (консервант гепарин) или неокрашенные мазки на стеклах.
Синонимы: FISH-анализ перестроек гена MALT1.
FISH analysis of MALT1 gene rearrangements.
Краткое описание исследования «Анализ перестроек гена MALT1 (FISH, колич.)»
MALT-лимфома (mucosa-associated lymphoid tissue), или мальтома, – это разновидность неходжкинских лимфом, ассоциированная со слизистыми оболочками. Чаще всего поражается желудочно-кишечный тракт (около 50% случаев), однако мальтомы могут возникать практически в любом органе, как правило, после хронического воспаления или вследствие аутоиммунного процесса. В большинстве случаев фактором, стимулирующим хроническое воспаление, является бактерия Helicobacter pylori, выявляемая более чем в 90% биоптатов слизистой оболочки желудка при заболевании MALT-лимфомой. H. pylori может стимулировать клональную пролиферацию В-лимфоцитов, что со временем приводит к накоплению клетками генетических аберраций в виде перестроек гена MALT1, а также транслокаций t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(p22;q32) и t(14;18)(q32;q21).
Обнаружение перестроек гена MALT1 и транслокации t(11;18)(q21;q21) является неблагоприятным прогностическим фактором на антибактериальную терапию и требует выбора другого метода лечения.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Диагностика MALT-лимфомы.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
