Метод определениясм. отдельные тесты. Исследуемый материалCм. отдельные тесты
Состав панели:
1. № 777731 Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) Cytogeneticanalysisofbonemarrow (karyotype)Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. 2. № 777732 Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение типа транскрипта BCR/ABL гена - ПЦР, качеств.Ген BCR-ABL – химерный ген, образованный частями двух генов: BCR (22q11) и ABL (9q34.1) в результате обмена генетическим материалом между 22-й и 9-й хромосомами – реципрокной транслокации t(9;22)(q34;q11). Экспрессируется как единое целое с образованием патологического белка, обладающего многократно большей тирозинкиназной активностью, чем нормальный предшественник – тирозинкиназа ABL. Следствием такой трансформации является конститутивное (не зависящее от действия цитокинов) усиление роста и размножения клеток с блокированием их апоптоза. 3. № 777745MLL Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)Транслокация t(4;11)(q21;q23) – специфическая хромосомная аберрация, которая чаще всего встречается при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). ОЛЛ – злокачественное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов). 4. № 777746E2A Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) Analysisofchimericgene E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative)Транслокация t(1;19)(q23;p13) встречается приблизительно у 3-5% больных острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ). ОЛЛ – злокачественное заболевание системы кроветворения, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов), развивающихся из В-клеточных предшественников (пре-В-клеток).
Как подготовиться
Cм. отдельные тесты.
Внимание! Для каждого теста, входящего в профиль, необходимо взятие отдельной пробирки.
В каких случаях назначают
Определение высокоспецифичных генетических маркеров крайне необходимо в дебюте заболевания у пациентов с острыми лимфобластными лейкозами для верификации диагноза и определения дальнейшей тактики терапии, Обнаружение транслокации t(9;22)(q34;q11) с образованием гена BCR-ABL при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) (15-30% случаев ОЛЛ у взрослых и 2-10% – у детей) крайне важно, так как его присутствие требует специфической таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназ, выявление транслокации t(4;11) диктует необходимость использования современных эффективных терапевтических методов - трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Интерпретация проводится специалистом-гематологом.