Дифференциация типов сахарного диабета (Differentiation of types of diabetes)

Синонимы: Аутоиммунные маркеры сахарного диабета; Диагностика иммуноопосредованного диабета; Комплекс тестов для диагностики диабета MODY, LADA.

Differential diagnosis of immune-mediated diabetes mellitus; Тests for differentiation of MODY LADA diabetes.

Сахарный диабет (СД) – это группа хронических заболеваний эндокринной системы, которые характеризуются повышением уровня глюкозы в крови (гипергликемией). Сахарный диабет развивается в результате нарушения синтеза инсулина поджелудочной железой, или его действия (невосприимчивости тканей к инсулину), или сочетанием обоих факторов. Длительная гипергликемия приводит к нарушению функций и повреждению органов и систем, в первую очередь глаз, почек, нервов, сердца и кровеносных сосудов.

Классические симптомы гипергликемии: сухость во рту, жажда, учащенное мочеиспускание, ночное мочеиспускание, кожный зуд, сухость кожных покровов, медленное заживление ран.

Лабораторным подтверждением диагноза СД служит выявление гипергликемии, соответствующей установленным для сахарного диабета критериям при исследовании глюкозы натощак, гликированного гемоглобина, проведении перорального теста на толерантность к глюкозе или случайном определении уровня глюкозы в плазме крови.

Диагностика СД основана на изменении показателей глюкозы в крови и наличии или отсутствии симптомов.

Сахарный диабет 2 типа (СД2) возникает преимущественно у людей старше 40 лет на фоне избыточной массы тела или ожирения (преимущественно абдоминального типа) и недостаточной физической активности. СД2 длительное время может протекать бессимптомно, признаки гипергликемии развиваются постепенно. Заболевание часто диагностируется на этапе осложнений: снижение остроты зрения, боли в стопах в вечерние и ночные часы, онемение, зябкость стоп и др. Для СД2 не характерно развитие кетоза и метаболического ацидоза. На долю СД2 приходится от 90% до 95% случаев сахарного диабета взрослых.

Сахарный диабет 1 типа (СД1) – это иммуноопосредованное заболевание, характеризующееся, как правило, острым началом и быстрым развитием метаболических нарушений. Чаще всего СД1 проявляется в детском или подростковом возрасте, реже – в зрелом. При СД1 характерные симптомы: полиурия, полидипсия, снижение массы тела сочетаются с глюкозурией и кетонурией с возможным развитием кетоацидоза. На долю СД1 у детей приходится до 90% всех случаев диабета, в то время как среди всех возрастов распространенность СД1 составляет от 5 до 10%.

Традиционные представления о том, что СД2 наблюдается только у взрослых, а СД1 только у детей, не являются точными, поскольку оба типа диабета могут выявляться и в той, и другой возрастной группе.

Отдельными типами СД, не относящимися ни к СД1, ни к СД2, являются:

Латентный аутоиммунный диабет взрослых (latent autoimmune diabetes mellitus in adults, LADA), LADA – это гетерогенное заболевание, манифестация которого, как правило, приходится на возраст 25-35 лет, однако описаны случаи его возникновения у 50-летних и у детей (LADY, latent autoimmune diabetes in young). Ведутся споры о том, следует ли называть медленно прогрессирующий аутоиммунный диабет с началом у взрослых латентным аутоиммунным диабетом у взрослых (LADA) или диабетом 1 типа. Клинически LADA проявляется медленным ухудшением метаболического статуса с развитием клинической картины инсулиновой недостаточности. Для LADA характерна потеря массы тела. На долю LADA, по разным данным, приходится от 1 до 10% всех больных сахарным диабетом.

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-onset diabetes of the young, MODY) MODY представляет собой группу заболеваний, объединенных общими признаками: аутосомно-доминантный тип наследования (СД в родословной данной семьи в двух или трех поколениях), начало заболевания в молодом возрасте (до 25-30 лет), отсутствие кетоацидоза в дебюте заболевания. Наиболее распространенными формами являются MODY2 и MODY3, которые обусловлены мутациями в генах GCK и HNF1α, cоответственно. Считается, что около 1-4% всех случаев СД являются одним из подтипов MODY.

Дифференциальная диагностика сахарного диабета MODY, LADA с учетом результатов исследования аутоиммунных маркеров и С-пептида

Для дифференциальной диагностики СД1, СД2, СД типов MODY, LADA может быть применен комплекс тестов на маркеры иммунной деструкции β-клеток – антител (АТ) к разным структурам β-клеток: островковым клеткам поджелудочной железы (ICA), тирозинфосфатазе (anti-IA-2), глутаматдекарбоксилазе (anti-GAD), а также выявление аутоантител к инсулину (IAA) и определение уровня C-пептида.

Присутствие аутоантител (ICA, anti-IA-2, anti-GAD, IAA) характерно для СД1, выявление их зависит от стадии заболевания.

Основными маркерами аутоиммунного процесса при LADA являются anti-GAD и ICA.

Определение С-пептида в крови позволяет оценить уровень секреции инсулина даже в присутствии циркулирующих антител к инсулину. При СД1 и LADA диабете уровень С-пептида снижен или не определяется. Для MODY диабета характерен сохранный уровень С-пептида в течение многих лет.

Для MODY характерно отсутствие аутоантител. Достоверный метод диагностики сахарного диабета MODY – молекулярно-генетическое тестирование (см. тесты №№ 7017, 7018).

Исследование предназначено для дифференциальной диагностики типов сахарного диабета (СД1, СД2, MODY, LADA).

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Метод определения

См. соответствующие тесты.

Сроки исполнения

См. соответствующие тесты.

Единицы измерения

См. соответствующие тесты.

Референсные значения

См. соответствующие тесты.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.

См. соответствующие тесты.

Основная литература