Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, встречающееся примерно у каждого двадцатого жителя планеты. Больше встречается среди мужчин. 

Основная проблема — изменения в гене UGT1A1, отвечающем за синтез фермента глюкуронилтрансферазы (ГТФ). 

Снижение активности фермента ГТФ ведет к повышению уровня билирубина в крови и в тканях. Повышенный билирубин способен повреждать клетки нервной системы, вызывая слабость, усталость, нарушения сна и настроения.

Этот фермент играет ключевую роль не только в метаболизме свободного билирубина, но также участвует в нейтрализации эстрогенов, андрогенов, тиреоидных гормонов, порфиринов, ряда лекарственных препаратов и психоактивных веществ.

Симптомы

В основном проявляется желтушностью склер и кожных покровов. Зачастую впервые проявляется в подростковом возрасте. Может сопровождаться неприятными ощущениями в животе и нарушением пищеварения.

Однако клинические проявления наблюдаются лишь в 30%случаев ❗️

Синдром Жильбера часто сочетается с ДСТ - дисплазией соединительной ткани.

Кроме этого, важно обращать внимание на такие симптомы: 

⚡️ появление усталости, раздражительности, 

⚡️ затуманенность сознания, тревожные состояния, 

⚡️ частые головокружения, иногда депрессии, 

⚡️ чувство горечи во рту, сухость и зуд кожи. 

Это признаки того, что накапливается непрямой билирубин, который дает сильную интоксикацию.

Провоцирующие факторы:

❌ голодание

❌ стрессы, недосыпы

❌ употребление алкоголя

❌ излишние физические нагрузки,

❌ злоупотребление жирной и углеводной пищей

Ухудшают состояние такие препараты, как рифампицин, левомицетин, парацетамол, НПВП, левотироксин, солодка, астаксантин, лютеин, расторопша, эхинацея, женьшень, пальма сереноя, воронец.

Диагностика

Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-анализ, выявляющий характерную мутацию гена UGT1A1.

🔬Также заподозрить Жильбер можно по повышению уровня неконъюгированного (свободного) билирубина в крови.

Лечение и профилактика

Специфического лечения нет, однако соблюдение диеты, отказ от вредных привычек и контроль веса помогают избежать обострений. Важно избегать медикаментов, ухудшающих ситуацию, и поддерживать регулярное питание.

🥬 Помогают детоксикации печени при синдроме Жильбера такие продукты, как розмарин, артишок, грецкие орехи, орехи пекан, ягоды, виноград, гранат, каперсы, лук, ваниль натуральная, корица, корень и листья одуванчика, оливки, куркума, крестоцветные (капуста, особенно брокколи), ресвератрол. Положительно влияет умеренное потребление «сложных» углеводов, соблюдение питьевого режима, отсутствие жареного в питании.

Чего опасаться?

У лиц, имеющих синдром Жильбера, высок риск возникновения желчнокаменной болезни, а также заболеваний, связанных с эстрогендоминированием и, как следствие, с пролиферативными процессами.

Хорошие новости - есть и преимущества - это низкие риски:

➖ атеросклероза, 

➖ рака толстой кишки, 

➖ болезни Крона, 

➖ поражений сосудов при сахарном диабете.

Жильберщики часто являются долгожителями и выглядят моложе. И все благодаря антиоксидантному эффекту эндогенного непрямого билирубина.

💡 Анализ на синдром Жильбера на нашем сайте:

Синдром Жильбера

Генетические анализы выполняются 1 раз в жизни и показывают предрасположенность к различным патологиям и реакции организма на лекарства. Это помогает врачам точнее ставить диагнозы, подбирать индивидуальное лечение и профилактику заболеваний, снижая риски развития серьезных проблем со здоровьем.