
Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, встречающееся примерно у каждого двадцатого жителя планеты. Больше встречается среди мужчин.
Основная проблема — изменения в гене UGT1A1, отвечающем за синтез фермента глюкуронилтрансферазы (ГТФ).
Снижение активности фермента ГТФ ведет к повышению уровня билирубина в крови и в тканях. Повышенный билирубин способен повреждать клетки нервной системы, вызывая слабость, усталость, нарушения сна и настроения.
Этот фермент играет ключевую роль не только в метаболизме свободного билирубина, но также участвует в нейтрализации эстрогенов, андрогенов, тиреоидных гормонов, порфиринов, ряда лекарственных препаратов и психоактивных веществ.
Симптомы
В основном проявляется желтушностью склер и кожных покровов. Зачастую впервые проявляется в подростковом возрасте. Может сопровождаться неприятными ощущениями в животе и нарушением пищеварения.
Однако клинические проявления наблюдаются лишь в 30%случаев ❗️
Синдром Жильбера часто сочетается с ДСТ - дисплазией соединительной ткани.
Кроме этого, важно обращать внимание на такие симптомы:
⚡️ появление усталости, раздражительности,
⚡️ затуманенность сознания, тревожные состояния,
⚡️ частые головокружения, иногда депрессии,
⚡️ чувство горечи во рту, сухость и зуд кожи.
Это признаки того, что накапливается непрямой билирубин, который дает сильную интоксикацию.
Провоцирующие факторы:
❌ голодание
❌ стрессы, недосыпы
❌ употребление алкоголя
❌ излишние физические нагрузки,
❌ злоупотребление жирной и углеводной пищей
Ухудшают состояние такие препараты, как рифампицин, левомицетин, парацетамол, НПВП, левотироксин, солодка, астаксантин, лютеин, расторопша, эхинацея, женьшень, пальма сереноя, воронец.
Диагностика
Основной метод подтверждения диагноза — ДНК-анализ, выявляющий характерную мутацию гена UGT1A1.
🔬Также заподозрить Жильбер можно по повышению уровня неконъюгированного (свободного) билирубина в крови.
Лечение и профилактика
Специфического лечения нет, однако соблюдение диеты, отказ от вредных привычек и контроль веса помогают избежать обострений. Важно избегать медикаментов, ухудшающих ситуацию, и поддерживать регулярное питание.
🥬 Помогают детоксикации печени при синдроме Жильбера такие продукты, как розмарин, артишок, грецкие орехи, орехи пекан, ягоды, виноград, гранат, каперсы, лук, ваниль натуральная, корица, корень и листья одуванчика, оливки, куркума, крестоцветные (капуста, особенно брокколи), ресвератрол. Положительно влияет умеренное потребление «сложных» углеводов, соблюдение питьевого режима, отсутствие жареного в питании.
Чего опасаться?
У лиц, имеющих синдром Жильбера, высок риск возникновения желчнокаменной болезни, а также заболеваний, связанных с эстрогендоминированием и, как следствие, с пролиферативными процессами.
Хорошие новости - есть и преимущества - это низкие риски:
➖ атеросклероза,
➖ рака толстой кишки,
➖ болезни Крона,
➖ поражений сосудов при сахарном диабете.
Жильберщики часто являются долгожителями и выглядят моложе. И все благодаря антиоксидантному эффекту эндогенного непрямого билирубина.
💡 Анализ на синдром Жильбера на нашем сайте:
Синдром Жильбера
Генетические анализы выполняются 1 раз в жизни и показывают предрасположенность к различным патологиям и реакции организма на лекарства. Это помогает врачам точнее ставить диагнозы, подбирать индивидуальное лечение и профилактику заболеваний, снижая риски развития серьезных проблем со здоровьем.









































